| MUTACIONES GENÓMICAS |
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→ Alteraciones en el nº de cromosomas propios de una especie.
| TIPOS DE MUTACIONES GENÓMICAS |
| Aneuploidía | Alteración en el nº de cromosomas → nulisomías, monosomías, trisomías, tetrasomías,... Ver abajo. |
| Euploidía | Alternación en el nº normal de dotaciones haploides ↓ |
| Monoploidía = haploidía → una sola dotación cromosómica. | |
| Poliploidía → más de dos juegos completos de cromosomas → triploidías, tetraploidías,... Son frec. en algunas plantas (47 % de las que consumimo), y raras en los animales. La poliploidía puede ser inducida artificialm. mediante sust. como la colchicina. Distinguimos: - Autopoliploidías → todos los juegos proceden de la misma sp. - Alopoliploidías → si proceden de la hibridación de dos sp. dif. |
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| ANEUPLOIDÍAS debidas a alteraciones del Nº DE HETEROCROMOSOMAS |
| Síndrome de Turner | Mujer con un sólo X (1/3500). Alteraciones: inmadurez sexual, ovarios y mamas poco desarrollados, transtornos mentales leves. |
| Síndrome de Klinefelter | Hombre con XXY (1/700). Alteraciones: testículos poco desarrollados, estériles (sin espermatozoides). A menudo altos, delgados y con voz agua; pueden presentar mamas desarrolladas. |
| Síndrome de la triple X | Mujer con XXX (1/1000). Alteraciones: aspecto infantil y caracteres secundarios poco desarrollados. |
| Síndrome del duplo Y | Hombre con XYY (1/2000). Alteraciones: altos, con C.I. bajo; pueden mostrarse agresivos y antisociales. |
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| ANEUPLOIDÍAS debidas a alteraciones del Nº DE AUTOSOMAS (trisomías) |
| Síndrome de Down (1/2500) | En el 21. Alteraciones: discapacidad intelectual, ojos achinados y piel rugosa. |
| Síndrome de Edwards (1/7000) | En el 18. Alteraciones: anomalías en la forma de la cabeza, mentón hundido y membranas interdigitales en los pies. |
| Síndrome de Patau (1/4500) | En el 13. Alteraciones: labio leporino (labio sup. hendido), un nº mayor de dedos y afecciones cardíacas. |
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| CAUSAS DE LAS MUTACIONES GENÓMICAS |
| Fusión céntrica → unión de dos cromosomas no homólogos, con pérdia del centrómero de uno de ellos. |
| Fisión céntrica → escisión de un cromosoma en dos. Da lugar a un nuevo centrómero. |
| Segregación errónea de las cromátidas durante la meiosis: a una célula irán las dos cromátidas y a la otra ninguna. |
