| MUTACIONES GÉNICAS |
|---|
→ Alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen.
| TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS |
| Mutaciones por sustitución de bases | Cambios de una base por otra (un triplete). No suelen ser perjudiciales (20 %). | |
| Transiciones → sustituciones de una purina por otra, o de una pirimidina por otra. | ||
| Transversiones → sustituciones de un purina por una pirimidina, o viceversa. | ||
| Mutaciones por | pérdida de nucleótidos = delecciones | Producen un corrimiento en el orden de lectura, alterando todos los tripletes sig. → son graves (80 %). |
| inserccion de nucleótidos = adiciones | ||
| CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS |
| Errores de lectura durante la replicación del ADN | Cambios tautoméricos Cada base nitrogenada tiene dos formas tautoméricas = tautómeros en equilibrio. Espontáneam. se producen cambios tautoméricos. Si suceden en la replicación → mutaciones, ya que la forma rara se complementa con la otra base. |
| Cambios de fase Son deslizamientos de la hebra nueva sobre la hebra molde, de forma que, al volverse a emparejar, quedan bucles. |
|
| Lesiones fortuitas (en los nucleótidos) | Despurinizaciones → pérdida de purina (5.000-10.000 / día / célula). |
| Desaminaciones → pérdida de grupos amino en las bases , que entonces se emparejan con una distinta a la normal (100 /genoma / día). | |
| Dímeros de T → enlace entre dos T continguas (gen. provocado por los rayos UV). | |
| Por transposiciones | Cambios de lugar de ciertos seg. de ADN → elementos genéticos transponibles ↓ |
| - Seg. menores de un gen. → secuencias de inserción - Un solo gen - Un grupo de genes → transposones Las transposiciones pueden producir: - Mutaciones génicas si el elem. transpuesto se sitúa dentro de un gen. - Mutaciones cromosómicas si pasa a un lugar donde no hay gen (en el mismo u otro cromosoma). |
| |
| SISTEMAS DE REPARACIÓN DE LAS MUTACIONES GÉNICAS |
La ADN-polimerasa tiene actividad exonucleasa → corrección de pruebas → antes de añadir un nuevo nucleótido, comprueba si al ant. es correcto; si no lo es, lo retira y lo sustituye por el correcto. Pero deja un error por cada 107 nucleótidos añadidos, admisible en el ADN bacteriano, pero no en el ADN de las eucariotas.
Por ello hay un cj. de enzimas → sistema de reparación, que arregla los errores. El error se rebaja a uno por cada 109 nucleótidos replicados → variabilidad.
| SISTEMAS DE REPARACIÓN |
| Con escisión del ADN 1. Una endonucleasa detecta el error y produce dos cortes a ambos lados. 2. Una exonucleasa elimina todos los nucleótidos del seg. cortado. 3. La ADN-polimerasa I sintetiza el seg. de forma correcta. 4. Una ADN-ligasa une su extremo final. |
| Sin escisión del ADN Ej.: las enzimas fotorreactivas rompen los enlaces entre dos pirimidinas contiguas eliminando los dímeros de T. |
| Sistemas SOS (→ cj. de enzimas correctoras) Si las alternaciones son imp. (por un agente mutaneo pesistente), puede ser que se inicia la duplicación del ADN sin que los mecanismos de reparación hayan acabado de arregarlas, con lo cual la replicación quedaría paralizada. El sistema SOS elimina el bloqueo, pero a expensas de introducir una base al azar, que muy probablem. será errónea. Se originan así células hijas con muchas mutaciones; si éstas afectan al control de la div. celular, pueden darse células cancerosas. |
| |
| ALTERACIONES DEBIDAS A MUTADIONES EN GENES DE AUTOSOMAS |
| Polidactilia | Dominante | 6 dedos. |
| Albinismo | Recesivo | Falta de melanina para la pigmentación de la piel. |
| Anemia falciforme | Alteraciones en la hemoglobina, lo que conlleva problemas respiratorios. | |
| Fibrosis quística | Recesivo (1/2000) |
Se produce una gran mucosidad en los pulmones, lo que hace que el intercambio gaseoso sea deficiente. Se incrementa la posibilidad de padecer infecciones bacterianas. |
| Corea de Huntington | Dominante | Pérdida graducal del funcionamiento del cerebro (entre los 30-40 años) que provoca alternaciones mentales y de control del movimiento. |
