| EXPRESIÓN DEL MENSAJE. VARIABILIDAD GENÉTICA |
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Un par de genes homólogos puede ser responsable de varios rasgos → pleiotropía.
Tb. varios pares de genes pueden interaccionar para definir un solo carácter → interacción genética.
Expresividad → grado en que se manifiesta una información.
Penetración → proporción de individuos que, teniendo la información, la manifiestan.
| La variabilidad de los seres vivos viene determinada por los genes, el ambiente o ambos. Esta variabilidad puede ser continua o discontinua: |
La hortensia tiene flores azules si el suelo es ácido, y blancas o rosas si es básico. |
(i) Variabilidad continua → su manifestación fenotípica muestra una transición gradual entre valores extremos, un carácter continuo debido a una herencia poligénica.
Está determinada tanto por los genes como por el ambiente, y su representación gráfica es una curva de distribución normal.
Hay ciertas variaciones continuas que se deben sólo al genotipo, debido a que dependen de varios genes: estatura, color de la piel (ej.), color de la espiga,...
(ii) Variabilidad discontinua → sólo muestra valores discretos, no estados intermedios. Está controlada sólo por los genes (ej.: grupos sanguíneos,...).
Mutaciones:
- Génicas → afectan a la estructura o composición de los genes.
- Genómicas → cambios en el nº de cromosomas.
- Cromosómicas → cambios en la morfología y distribución de los cromosomas.
Las mutaciones pueden afectar a las células somáticas o a las germinales; sólo estas últimas pueden transmitirse a la descendencia.
A veces se produce una interacción entre pares de genes alelos → epistasis.
Ver ilustración de las distintas formas que puede tener la cresta de una variedad de gallos producto de la interacción epistásica entre dos pares de genes alelos.
El genoma humano es la secuencia de los 3000 millones de nucleótidos que poseemos, repartidos en unos 31.000 genes. Los genes encargados de fabricar proteínas suponen un 1,5 %. Las diferencias en el genoma de las personas es del 0,1 %.
Hay unas 4000 enfermedades monogénicas, de las cuales podrá encargarse la farmacogenómica y la terapia génica.
La ingeniería genética es una rama de la biotecnología que manipula el ADN de dif. seres vivos para conseguir diversos productos o seres fenotípicamente mejores. Se trata de transferir genes de un org. a otro (→ transferencia génica): el org. que recibe el gen se pone a fabricar la sustancia que regula dicho gen.
| Los animales transgénicos son portadores de algún gen humano de interés. Se extrae un óvulo fecundado de una hembra de mamífero, y se introduce en él el fragmento génico de interés. Después se implanta el óvulo o el embrión en la hembra receptora, lo que dará origen a un animal con el gen introducido, el cual fabricará la proteína deseada. |
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