| HERENCIA MENDELIANA EN LA ESPECIE HUMANA |
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| LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS |
Ver los grupos sanguíneos.
Es un caso de herencia de alelos múltiples. Está regida por 3 genes alelomorfos: A, B (dominantes sobre el O y equipotentes), y O (recesivo).
Los genotipos de los 4 grupos sanguíneos son los sig.:
AO (grupo A) → iAi
BO (grupo B) → iBi
AB (grupo AB) → iAiB
OO (grupo AO) → ii
Ejemplos de herencia de grupos sanguíneos:
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Hijos: 50% del grupo A (A0) 50% del grupo 0 (00) |
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Hijos: |
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Tb. es imp. conocer la herencia del factor Rh. Está regido por un par de alelos: R (dominante) para el factor Rh+, y r (recesivo), que determina la ausencia de este factor (Rh-). En consecuencia, serán Rh+ aquellos ind. que posean los genotipos RR y Rr, y serán Rh- los que posean el genotipo rr.
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Hijos: 75% del factor Rh+ (RR, Rr) 50% del factor Rh- (rr) |
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| LA HERENCIA DEL SEXO |
Cromosomas:
- Autosomas → 22 parejas de cromosomas homólogos (humanos)
- Heterocromosomas o cromosomas sexuales:
| → una pareja diferente que determinan el sexo |  |
En los mamíferos, las hembras tienen sexo homogamético (XX): producen sólo una clase de gametos (óvulos) que llevan el cromosoma X; y los machos tienen sexo heterogamético (XY): producen dos clases de gametos (espermatozoides), unos con el cromosoma X y otros con el Y:
| Células germinativas |  |
Ello hace que, genéticamente, el cociente sexual = 1 (50 % de posibilidades de nacimientos de cada sexo):
| Gametos | Óvulos | |
| Espermatoides | X | X |
| X | XX | XX |
| Y | XY | XY |
| En las mujeres hay doble cantidad de genes del cromosoma X que en el hombre. Para compensar esta dif. entre ambos sexos, uno de los cromosomas X de la mujer se inactiva (→ corpúsculo de Barr), es decir, sólo son funcionales los genes de un X. Dicha inactivación se consigue mediante un mecanismo que impide la desespiralización del cromosoma X, por lo que éste permanece en su forma condensada incluso durante la interfase celular. Como el ADN debe estar desespirilizado (→ cromatina) para ser funcional, estos genes no se traducen. |
En otras especies existen otros mecanismos de herencia del sexo:
- Ortópteros (saltamontes): macho → XO; hembra → XX.
- Aves: macho → XX (la escritura se pasa a ZZ); hembra → XY (ZW).
- Lepidópteros (mariposas): macho → ZO; hembra → ZZ.
| LA HERENCIA LIGADA AL SEXO ( caracteres ligados al sexo) |
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Los cromosomas sexuales presentan dif. en su dotación génica, de manera que existe un segmento homólogo entre ambos cromosomas con genes alelos, y un segmento diferencial (no homólogo) en cada cromosoma, con genes exclusivos que no tienen alelo en el otro cromosoma. Los genes que se hallan en los respectivos segmentos no homólogos se comportan en la herencia ligados al sexo (los caracteres se heredan conjuntam. con el sexo). Caracteres ginándricos → dependen del segmento diferencial del cromosoma X. Caracteres holándricos → dependen del segmento diferencial del cromosoma Y. |
En los hombres, como hay hemicigosis (XY), se van a manifestar siempre tanto los caracteres ginándricos como los holándricos, aunque sean recesivos. En las mujeres, al haber homocigosis (XX), el efecto de los genes recesivos puede quedar enmascarado por el gen dominante; los alelos recesivos sólo se manifestarán si están en ambos cromosomas X.
Ej. de herencia ligada al sexo:
(i) DALTONISMO (→ no distinguir el rojo y el verde)
Está regido por 3 genes ginántropos recesivo, Xd,... (situados en el segmento diferencial del cromosoma X).
| Gen 1 | Protanopía | Ceguera para el rojo |
| Gen 2 | Deuteranopía | Cegura para el verde |
| Gen 3 | Tritanopía | Ceguera para el rojo y el verde |
Cuando alguno de los genes recesivos se encuentran en el cromosoma X del hombre (Xd,...,Y) se manifiesta, pues no existe alelo en el cromosoma Y. En cambio, en la mujeres, dicho gen sólo se manifiesta cuando está en ambos cromosomas X (XdXd,...), pues si en el otro cromosoma estuviese el gen normal (X), al ser dominante no se manifestaría la enfermedad.
Las mujeres heterocigóticas (XXd) son portadoras del gen del daltonismo, pero no padecen la enfermedad.
(ii) HEMOFILIA (→ no se coagula la sangre)
Está regida por un gen recesivo, Xh, situados en el segmento diferencial del cromosoma X. La herencia es similar al daltonismo.
Las mujeres heterocigóticas (XHXh) son portadoras de la hemofilia, pero no padecen la enfermedad.
| Veamos los casos posibles de la hemofilia |  |
(iii) ICTIOSIS → agrietamiento de la piel, que forma escamas.
El gen para la ictiosis está en el cromosoma Y → esta enfermedad sólo la padecen los hombres. Los ind. XYi son hombres con ictiosis; sus hijas serán normales y sus hijos padecerán la enfermedad.
| CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO |
Para manifetarse, depeden del sexo del ind. Están determinados por genes autosómicos o por genes de los segmentos homólogos de los heterocromosomas.
Ej.: Calvicie → depende de un gen C´que, si se encuentra en heterocigosis con el gen normal (C), se comporta como dominante en los hombres (→ calvicie) y como recesivo en las mujeres.
Hay genes en los que esta influencia es total, de modo que sólo se manifiestan en uno de los dos sexos (→ caracteres limitados a un sexo).
