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Miguel Ángel García
Genética medeliana
GENÉTICA MENDELIANA

Genética → se ocupa del estudio de la herencia biológica e intenta explicar los mecanismos que rigen la transmisión de los caracteres de generación en generación.
En el ciclo biológico humano, la meiosis genera la condición haploide de los gametos; la fecundación restablece la condición diploide de las células somáticas a partir del zigoto.
Genética mendeliana → estudia la transmisión de los factores hereditarios mediante las proporciones matemáticas de los dif. caracteres que aparecen entre los descendientes de un cruce.

Gen → unidad de material hereditario; es un frag. de ADN que lleva la información para la manifestación de un carácter, o sea, para la codificación de una proteína (es lo que Mendel llamó factor hereditario).

Carácter → cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo.
Ver algunos caracteres mendelianos en la especie humana.
Muchos caracteres se presentan en dos (o más) alternativas o estados distintos (debido a que un gen mutado sigue rigiendo el mismo carácter pero modificado).
El carácter puede ser:
   - específico: propio de una sp.
   - particular: propio de un ind.
   - cualitativo: carácter que se posee o no se posee.
   - cuantitativo: se posee en un determinado grado; depende de muchos genes con pequeños efectos e influye mucho el ambiente.

Cuando un org. diploide hereda los genes alelos (→ que rigen el mismo carácter) (uno del padre y otro de la madre), tenemos tres tipos de herencia:

(i) Herencia dominante → cuando un alelo (el dominante, A) no deja manifestarse al otro (el recesivo, a). El dominante enmascara el recesivo.

(ii) Herencia codominante → cuando los alelos son equipotentes y los dos tienden a manifestarse por igual.

(iii) Herencia intermedia → el carácter aparece en un estado intermedio. Los ind. híbridos tienen un fenotipo intermedio entre dos razas puras.

Ind. homocigótico o de raza pura para un carácter: si, para dicho carácter, posee los alelos iguales (“AA”, o “aa”). Proceden de la unión de gametos que tienen el mismo alelo (o el “A” o el “a”).
Ind. heterocigótico o híbrido para un carácter: si, para dicho carácter, posee los alelos dif. (“Aa”). Proceden de la unión de gametos que tienen distintos alelos.
Ind. dihíbridos: heterocigóticos en dos pares de genes.
Ind. polihíbridos: con heterocigosis para muchos pares de genes.

Los ind. homocigóticos producen sólo una clase de gametos y los heterocigóticos dos:

Si hay herencia dominante, el gen recesivo sólo se manifiesta si se encuentra en homocigosis (aa). El gen dominante se manifiesta tanto en homocigosis (AA) como en heterocigosis (Aa). Por tanto, ind. del mismo aspecto externo pueden tener distinta comp. génica.
Por ello, hay que distinguir entre:
- Genotipo → cj. de genes presentes en un org.
- Fenotipo → cj. de caracteres observables en un org. Depende del genotipo y del amb.:

FENOTIPO = GENOTIPO + ACCION AMBIENTAL

Alelos letales → los que poseen una información deficiente para un carácter tan imp. que, sin él, el ser muere. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en homocigosis para manifestarse.

Ver las LEYES DE MENDEL
 

EL LIGAMENTO

Ligamentotendencia de los genes de un mismo cromosoma a heredarse juntos. Cuando más próximos estén mayor será esa tendencia.
Se define como la desviacion respecto a la segregación independiente, observada en las proporciones de un cruzamiento prueba.

Si dos genes ligados se heredan por separado → ha habido un entrecruzamiento → recombinación genética.
Cuando mayor sera la frecuencia de recombinación, mayor distancia habrá entre los genes.
Ello ha permitido realizar el mapa de los cromosomas, deduciendo el orden de los genes y su distancia relativa.

 
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA (SUTTON-BOVERI) (1902)

(i) Cada célula diploide tiene dos series de cromosomas homólogos.
Cada célula tiene tb. dos "factores hereditarios" o genes homólogos (→ genes alelos), para regir un carácter determinado: son los que rigen alternativas distintas de un carácter, comportándose en la herencia como antagónicos.
Al igual que para cada carácter hay sendos genes alelos heredados de cada progenitor, tb. cada cromosoma homólogo es heredado de cada progenitor.

(ii) Se descubrieron (McCLUNG, 1909; WILSON, 1905; STEVEN, 1905) los cromosomas implicados en la herencia del sexo → heterocromosomas = cromosomas sexuales (X, Y). Al resto de cromosomas se les llamó autosomas.

(iii) Se descubrieron (MORGAN, 1910) los genes ligados → genes que, al estar en el mismo cromosoma, tienden a heredase juntos.

(iV) Pero se vio que los genes ligados no siempre se heredaban juntos (MORGAN).
Ya se había (JANSSENS, 1909) que durante el diploteno de la meiosis se producían puntos de unión (→ quiasmas) entre las cromátidas de dos cromosomas homólogos. MORGAN las interpretó como la evidencia de que se habían producido entrecruzamientos (crossing-over) entre dichas cromátidas, y, por consiguiente, una recombinación de genes.

Tª CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA = Tª DEL GEN
- Los genes ("factores hereditarios") están en los cromosomas.

- Cada gen ocupa un lugar específico en un cromosoma determinado → locus. Un cromosoma tiene muchos loci. Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes, es decir, los mismos loci. Los genes alelos ocupan el mismo locus en sendos cromosomas homólogos. Si hay muchos, forman una serie alélica.

- La disposición de los genes o loci es lineal, uno detrás de otro.

- Los genes de un mismo cromosoma forman un grupo de ligamiento → se heredan juntos. Pero mediante el entrecruzamiento (crossin-gover) de cromátidas homólogas en el quiasma se produce una recombinación de genes.
 
Ver la HERENCIA MENDELIANA EN LA ESPECIE HUMANA.
Ver la EXPRESIÓN DEL MENSAJE. VARIABILIDAD GENÉTICA.
 
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